Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Помимо этого, острая перемежающаяся болезнь порфирия часто сопровождается психозом, увеличением давления. Человек может быть парализован или впасть в коматозное состояние. Нередко это приводит к летальному исходу.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Обычно патология имеет приступообразное течение, она имеет эпизоды обострения и ремиссии. Чаще всего такие особенности сопровождают порфирии костного мозга. В такой ситуации симптомы не зависят от времени года.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

При появлении поздней кожной порфирии нередко используют делагил. Он обеспечивает связывание порфиринов кожи и выводит их с мочой. Благодаря этому снижается объем данных элементов в структуре дермы.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Читайте также:  Купероз на лице: причины и лечение

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

© 2018 – 2019, MedPechen.ru. Все права защищены.

Источник: https://MedPechen.ru/bolezn-porfiriya.html

Порфирия (порфириновая болезнь)

Что такое порфирия?

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии.

Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и связанных с ними веществ, а моча может потемнеть после воздействия света.

Причины

Порфириновая болезнь возникает в результате сбоя в одном из восьми этапов синтеза организмом сложной молекулы, называемой гемом. Гем необходим для транспорта кислорода к клеткам организма.

Если какой-либо этап синтеза гема блокируется, в клетке накапливается промежуточное химическое вещество, что приводит к истощению кислорода. Эти промежуточные химические вещества, известные как порфирины или предшественники порфиринов, представляют собой вещества, из которых состоит гем.

Каждый тип порфирии представляет дефицит определенного фермента, необходимого для синтеза гема.

Виды порфириновой болезни

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

  • Чаще всего порфирии подразделяются на «острые» и «кожные» порфирии в зависимости от первичных симптомов.
  • У многих с одной из четырех острых порфирий приступы обычно развиваются и становятся более серьезными в течение нескольких дней, особенно боли в животе; два из них, пестрая порфирия и наследственная копропорфирия, могут также проявляться кожными симптомами, после пребывания на солнце на коже образуются пузыри.
  • Вообще, кожные порфирии проявляются волдырями и рубцами на коже, болью и/или покраснением и припухлостью в местах, подверженных воздействию солнца.

Острые порфирии

Существует четыре типа острых порфирий: острая перемежающаяся порфирия (ОПП), наследственная копропорфирия (НКП), пестрая порфирия (ПП)и порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты, которые характеризуются эпизодами изнурительных приступов.

Это генетические нарушения, которые очень редки, и по этой причине их трудно диагностировать. По оценкам, примерно 1 из 10 000 европейцев или людей европейского происхождения имеют мутацию в одном из генов, которые вызывают ОПП, ПП или НКП.

Эти мутации были обнаружены во всех расах и многих других этнических группах в дополнение к европейцам.

Приблизительно 80-90% людей, которые несут мутацию гена острой перемежающаяся порфирии, пестрой порфирии и наследственной копропорфирии, остаются бессимптомными, а у других может быть только один или несколько острых приступов в течение жизни.

Наиболее частым симптомом является сильная боль в животе, которая часто сопровождается тошнотой, рвотой и запором. Другие признаки могут включать учащенное сердцебиение (тахикардия), судороги и галлюцинации.

Люди с ПП и НКП могут также иметь кожные симптомы после пребывания на солнце.

Кожные порфирии

Все, кроме одной, кожной порфирии вызывают образование волдырей на коже и ломкость на участках тела, подверженных воздействию солнца, чаще всего на тыльной стороне рук, предплечьях, лице, ушах и шее.

 Кожные порфирии: Порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП), врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-связанная протопорфирия (X-ПП).

ГЭП и ВЭП встречаются в детском возрасте с тяжелыми волдырями на коже. ПКТ обычно встречается в зрелом возрасте и имеет менее выраженные волдыри на коже после воздействия солнца.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и X-сцепленная протопорфирия (X-ПП) имеют те же симптомы болезненной, но не вздувающей реакции кожи на солнечный свет.

Также может наблюдаться отечность и покраснение участков кожи, подверженных воздействию солнечных лучей, при возникновении X-ПП и ЭПП.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире.

Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.

Признаки и симптомы

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Признаки болезни значительно варьируются от одного типа порфирии к другому. Поскольку симптомы различных порфирий могут напоминать признаки других более распространенных заболеваний, диагностика может быть затруднена. Начало, тяжесть и тип симптомов могут сильно различаться у людей с определенным типом порфирии.

Это изменение может зависеть, отчасти, от количества остаточной активности фермента у каждого человека. Люди с более значительным дефицитом ферментов могут иметь более серьезные симптомы и более раннее начало. У людей с частичным дефицитом симптомы будут слабее, а у некоторых людей признаки не будут развиваться (бессимптомное течение).

Важно отметить, что у пострадавших людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие люди должны поговорить с врачом о своем конкретном случае, связанными с ним симптомами и общим прогнозом.

Острая перемежающейся порфирия

Боль в животе является наиболее распространенной жалобой при острой перемежающейся порфирии. Кроме того, некоторые из следующих симптомов встречаются с различной частотой:

  • боль в руках и ногах;
  • общая слабость;
  • рвота;
  • спутанность сознания;
  • запор;
  • тахикардия;
  • колебания артериального давления;
  • задержка мочи;
  • психоз;
  • галлюцинации и судороги.

Мышечная слабость может прогрессировать до респираторного паралича, что требует искусственного дыхания.

Порфобилиноген и аминолевуленовая кислота, предшественники порфирина, повышаются во время приступа, но у некоторых пациентов они могут быть неизменно высокими.

Моча может проявлять пурпурно-красный цвет. В отличие от других форм порфирии, чувствительность к солнцу у этого типа отсутствует.

Пестрая порфирия

ПП характеризуется ссадинами, волдырями и эрозиями кожи, которые обычно наблюдаются в течение второго и третьего десятилетия. Эти поражения, как правило, заживают медленно, часто оставляя пигментированные или слегка вдавленные рубцы.

 Пациенты испытывают чувствительность к свету и ломкость кожи, подверженной воздействию солнца. Хотя у многих пациентов проявления остаются ограниченными кожей, эпизоды, подобные острой порфирии, не редкость.

Таким образом, симптомы, лекарства, меры предосторожности и лечение, описанные для острой перемежающейся порфирии, применимы и к пестрой порфириновой болезни.

Наследственная копропорфирия

Большое количество копропорфирина, присутствующего при наследственной копропорфирии, делает пациента чувствительным к солнечному свету, но кожные заболевания редко бывают тяжелыми при этом типе порфириновой болезни.

Клинически он напоминает пеструю форму заболевания, за исключением того, что у большего числа пораженных субъектов наблюдается мало симптомов.

Другие симптомы аналогичны тем, которые перечислены для острой перемежающейся порфирии.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.

Повреждения кожи также могут прогрессировать до хронической стадии, сохраняющейся в течение нескольких недель и заживающей с поверхностным рубцом. Эти проявления обычно начинаются в детстве. Они более тяжелые летом и могут повторяться в течение всей жизни.

Пораженная кожа временами проявляет хрупкость или образование волдырей, наблюдаемые и у других типов фотосенсибилизирующих порфирий. Дисфункция печени наряду с желчным пузырем, желчевыводящими путями или вовлечением желчи (гепатобилиарной системы) может быть связана со значительным повреждением печени.

Порфирия Кутанея Тарда

При порфирии Кутанея Тарда на незащищенной коже наблюдаются аномалии, сходные как при пестрой форме заболевания. Они варьируются от легкой ломкости кожи до стойких рубцов и обезображивания.

Из-за хрупкости кожи небольшая травма может вызвать образование волдырей. Области повышенного и пониженного содержания пигмента могут сильно выделяться на коже.

Волдыри на светлой коже и рост волос, особенно на лице, также характерны.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире.

ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи.

Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.

Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты

Симптомы данной формы порфириновой болезни обычно проявляются со стороны нервной системы и/или кожи. Иногда причина симптомов нервной системы неясна. Кожные проявления включают:

  • жжение;
  • образование пузырей;
  • образование рубцов после воздействия солнца.

Заболевание обычно проявляется после полового созревания и чаще встречается у женщин. Наиболее распространенным симптомом является сильная боль в животе. Другими характерными признаками являются:

  • тошнота, рвота;
  • учащенное сердцебиение;
  • повышение артериального давления (артериальная гипертензия);
  • спутанность сознания и/или судороги;
  • обнаружение дельта-аминолевулиновой кислоты в моче.
Читайте также:  Анемия 1 степени — что это такое?

Диагностика

Порфирия диагностируется с помощью анализов крови, мочи и кала и все чаще с помощью ДНК (генетическое тестирование).

Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор.

Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК).

При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.

Также рекомендуется тестирование ДНК для выявления специфической мутации в порфириозном гене. Прежде чем запрашивать анализ ДНК, полезно, чтобы пациенты прошли биохимическое тестирование. Тем не менее, у многих пациентов не было острого приступа или нет симптомов в настоящее время, поэтому биохимическое исследование может быть неубедительным.

Напротив, ДНК-тестирование является наиболее точным и надежным методом определения того, имеет ли человек конкретную порфирию, и считается ли он «золотым стандартом» для диагностики генетических нарушений. Если в конкретном гене, вызывающем порфирию, обнаружена мутация (или изменение) в последовательности ДНК, диагноз этой порфирии подтверждается.

Анализ ДНК позволит обнаружить более 97% мутаций, вызывающих заболевание. Тестирование ДНК может быть выполнено независимо от симптомов у пациента.

Как только мутация была идентифицирована, анализ ДНК может быть выполнен на других членах семьи, чтобы определить, унаследовали ли они эту порфириновую болезнь, таким образом позволяя идентифицировать людей, которым можно посоветовать подходящее лечение, чтобы избежать или минимизировать осложнения заболевания.

Стандартные терапии

Лечение является специфическим для типа порфирии.

Основной дефект в настоящее время не может быть вылечен, но значительные усилия направлены на лечение основных механизмов, вызывающих симптомы.

Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов.

Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни.

Для некоторых людей рекомендации могут также включать избегание воздействия солнечного света, потому что чувствительность к солнцу может возникнуть при некоторых типах порфирии.

Некоторые вещества, от которых могут пострадать люди, и их возможно, следует избегать: барбитураты, транквилизаторы, противозачаточные таблетки, седативные средства и алкоголь.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Лекарственный препарат, известный как Panhematin (Панхематин [гемин для инъекций]), одобрен для использования в качестве лечения различных форм острой порфирии и вводится внутривенно. Он чрезвычайно эффективен, и его применение обычно следует за периодом терапии глюкозой, которая не дала желаемых результатов.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/porfiriya_porfirinovaya_bolezn/

Порфирия. Что такое порфирия? Диагностика и лечение

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема.

История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией.

Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.

Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема.

Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема.

Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.

В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.

Порфирия. Симптомы.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:

Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства.

У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак.

моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.

Порфирия. Провоцирующие факторы.

У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов: 

  • при изменении гормонального фона (во время менструального цикла или в результате заместительной гормональной терапии);
  • проведении местной или общей анестезии, седативной терапии, особенно барбитуратами;
  • злоупотреблении алкоголем;
  • применении наркотиков (амфетаминов, кокаина или его производных);
  • длительном голодании, применении низкокалорийных диет;
  • эмоциональном или физическом напряжении;
  • острых вирусных и бактериальных инфекциях;
  • Некоторые лекарственные средства из-за возможного влияния на метаболизм гема могут провоцировать приступы порфирии. Полные списки таких препаратов постоянно обновляются и находятся на международных интернет-сайтах, например,  www.drugs-porphyria.org или www.porphyria-europe.com. Российская группа экспертов по изучению порфирии, работающая на базе Гематологического Научного Центра г.Москва, подготовили российскую базу лекарственных препаратов, способных провоцировать приступы порфирии.http://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Порфирия. Клинические проявления.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Порфирия. Диагностика.

NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.

В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.

Порфирия. Лечение.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.

Порфирия. Законодательство.

В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г.

что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций.

В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.

Порфирия. Врачи.

Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru).

Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.

Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.

Порфирия. Помощь.

В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное!!! лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.

  • Российский реестр лекарственных препаратов, применяемых у больных с нарушениями порфиринового обмена >>>
  • EN: Реестр лекарственных препаратов для заболевания острая порфирия | The Drug Database for Acute Porphyria
Читайте также:  Гемангиома печени: что это такое, лечение и причины возникновения

Источник: https://spiporz.ru/porfiriya/chto-takoe-porfiriya/

Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их.

Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Онлайн консультация по заболеванию «Порфирия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления.

В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом.

Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток.

Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства.

Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

  • приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • продолжительное голодание;
  • различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
  • длительное влияние стрессовых ситуаций;
  • период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения.

Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы.

Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков.

Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние.

Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит.

В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам.

Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

  • ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • запоры, сменяющиеся диареей;
  • возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
  • отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
  • повышенное кровяное давление;
  • приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
  • снижение или полная потеря чувствительности;
  • нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
  • расстройства сна в виде бессонницы;
  • депрессивное состояние;
  • приступы истерики;
  • повышенное беспокойство;
  • галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
  • нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
  • судороги;
  • помутнение сознания;
  • моча принимает розовый оттенок;
  • могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
  • нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
  • пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
  • коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

  • повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
  • чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
  • рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
  • от воздействия света разрушаются ногти;
  • кровоточивостью дёсен;
  • нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

Порфирия: что это, виды, лечение и симптомы

Симптомы порфирии

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала.

Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах.

Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств.

Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови.

Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Лечение

Специальных мер по полной ликвидации заболевания на сегодняшний день не существует. Основу лечения составляют мероприятия, направленные на снижение проявлений внешних и внутренних симптомов, а также на возобновление нормального обмена веществ. В большинстве случаев больным назначают инъекции витаминных комплексов, аскорбиновой и фолиевой кислоты.

При терапии наследственных порфирий, локализующихся в костном мозге, лечение болезни состоит из применения антиоксидантов, глюкозы, гематина и рибоксина, направленных на снижение выражения внешних признаков. Помимо этого, назначаются мази и увлажняющие бальзамы с содержанием кортикостероидов и резорцина.

Кроме этого, наиболее эффективным способом лечения и устранения дискомфортных проявлений считается защита пациента от воздействия солнечного света, а также полное исключение приёма лекарственных препаратов которые привели к обострению приступа порфирии.

Помимо этого, важно помнить, что у многих людей порфирии протекают в латентной форме и выявляются при биохимических исследованиях. Поэтому в случаях обнаружения этого заболевания у человека, его ближайшим родственникам также рекомендуется пройти обследование. При своевременной диагностике и правильном лечении симптомов удаётся достичь благоприятного прогноза для пациентов.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/other/1841-porfiriya-simptomy

Ссылка на основную публикацию