Синдром бругада — признаки на экг

Синдром Бругада – редкое наследственное сердечно-сосудистое расстройство, характеризующееся нарушениями, влияющими на электрические импульсы сердца. Основным симптомом является нерегулярное сердцебиение, без лечения, может привести к внезапной смерти.

Недавние сообщения свидетельствуют о том, что он ответственен за 20% случаев внезапной смерти людей, имеющих сердечно-сосудистые заболевания. Клинический фенотип проявляется во взрослой жизни, чаще встречается у мужчин.

Внезапная смерть может стать первым и единственным проявлением болезни. Бругадский синдром – генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку. Распространенность – 5 из 10 000 человек.

Описание

У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры – желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться.

У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.

Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена ​​Рамоном Бругадой в 1998 году.

Признаки и симптомы

У пострадавшего человека с синдромом Бругады обычно начинают проявляться симптомы в возрасте 40 лет. У людей возникают нерегулярные сердечные сокращения (желудочковые аритмии) или нет явных симптомов (бессимптомно). Неравномерное сердцебиение вызывает затрудненное дыхание, потерю сознания или обморок, внезапную смерть.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Тяжесть симптомов варьируется. Известны триггеры синдрома Бругады, это лихорадка и натриевые блокирующие препараты.

Конкретная презентация синдрома Бругады известна как синдром внезапной ночной смерти (SUNDS). Распространен в Юго-Восточной Азии, встречаются у молодых людей, которые умирают от остановки сердца во время сна без видимой или идентифицируемой причины.

Причины

Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует α-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.

5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют.

 Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.

В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.

Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель.

Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50%-ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.

Узнать больше  Нарушения при синдроме беспокойных ног: причины и лечение

Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть.

Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.

Распространенность

Синдром Бругада чаще встречается у мужчин (5-8 раз).

Встречается во всем мире, но чаще у людей Юго-Восточной Азии, Японии как поккури («внезапная смерть»), Таиланде –  Лай Тай («смерть во сне»), широко известен на Филиппинах как бангунгут («стонать во сне»).

 Согласно медицинской литературе, синдром Бругада составляет 4 – 12 процентов всех внезапных смертей, до 20 процентов всех смертей людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Бругада поражает людей любого возраста. Средний возраст внезапной смерти составляет 41 год.

Похожие нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром Романо-Уорда

Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти.

Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Артериогенная кардиомиопатия (AC)

Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 – 40 лет.

Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча.

По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.

Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения – болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.

Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

Диагностика

Синдром Бругада — признаки на ЭКГТип 1

Диагностика синдрома Бругада основана на тщательной клинической оценке, полной медицинской и семейной истории внезапной сердечной смерти, специализированный тест, известный как электрокардиограмма (ЭКГ), регистрирующий электрическую активность сердца. Врачи используют специальные препараты (блокаторы натриевых каналов), провоцирующие характерные особенности ЭКГ синдрома Бругада.

Узнать больше  Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Молекулярно-генетическое (ДНК) тестирование для мутаций во всех генах проводится для подтверждения диагноза.

Только 30-35% пораженных людей имеют идентифицируемую мутацию гена после всестороннего генетического теста.

 Последовательный анализ гена SCN5A является первым шагом молекулярно-генетического диагноза, поскольку мутации этого гена наиболее распространенная причина синдрома Бругада (около 25%).

Постановка диагноза

Диагноз может быть сложным, так как ЭКГ человека с синдромом Бругада может быть совершенно нормальной.

В этих случаях, диагноз устанавливается путем повторения ЭКГ с помощью введения лекарственного средства, которое выявляет специфические аномалии, наблюдаемые при этом состоянии (например, вызов Ajmaline или Flecanide). Или путем тестирования ДНК идентифицируя определенную мутацию гена.

Изменения ЭКГ могут быть временными при Бругада, но провоцируются несколькими факторами:

  • лихорадка;
  • ишемия;
  • Блокаторы натриевых каналов, например, Flecainide, Propafenone;
  • Блокаторы каналов кальция;
  • Альфа-агонисты;
  • Бета-блокаторы;
  • Нитраты;
  • Холинергическая стимуляция;
  • Алкоголь;
  • Гипокалиемия;
  • Гипотермия.

Диагностические критерии

Тип 1 (возвышение сегмента Coved ST; 2 мм; 1 из V1-V3, за которым следует отрицательная T-волна) – единственная аномалия ЭКГ, которая потенциально диагностируется. Упоминается как знак Бругада.

Знак Бругада

Синдром Бругада — признаки на ЭКГЗнак

Эта аномалия ЭКГ должна быть связана с одним из клинических критериев для постановки диагноза:

  • Документированная фибрилляция желудочков (VF) или полиморфная желудочковая тахикардия (VT).
  • Семейная история внезапной сердечной смерти в возрасте 45 лет.
  • ЭКГ с кубическим типом у членов семьи.
  • Индуцируемость VT с запрограммированной электрической стимуляцией.
  • Обморок.
  • Апное.

Два других типа не являются диагностическими, требуют дальнейшего изучения

  • Brugada Type 2: имеет 2 мм седлообразной формы ST.
  • Brugada type 3: может быть морфологией типа 1 или 2, но с amp;lt;2 мм высоты сегмента ST.

Клинические испытания

Электрокардиография болезни рекомендуется для определения степени заболевания. Электрофизиологическое исследование используется для оценки риска внезапной сердечной смерти.

Лечение

Нет лечения синдрома Бругада. Лица имеющие высокий риск фибрилляции желудочков лечатся имплантируемым дефибриллятором кардиовертера (ICD). Это устройство автоматически обнаруживает аномальное сердцебиение и выборочно подает электрический импульс в сердце, восстанавливая нормальный ритм.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГТип 3

Изопротеренол – антиаритмический препарат, используется для эффективного ответа на электрические бури (нестабильные желудочковые аритмии). Рекомендации по лечению бессимптомных индивидуумов противоречивы.

Возможные виды лечения включают: наблюдение до появления симптомов, хотя первым симптомом – внезапная сердечная смерть или использование семейной истории, электрофизиологические исследования.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другое лечение симптоматическое, поддерживающее.

Например, агрессивное лечение лихорадки лекарствами для снижения температуры (парацетамол), поскольку лихорадка любого происхождения может вызвать опасные аритмии.

Следует избегать определенных лекарств, современные рекомендации можно найти на сайте.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГСравнение различных шаблонов ЭКГ Brugada

Специалист определяет риск развития угрожающих жизни аритмий, может быть рекомендовано имплантируемый дефибриллятор (ICD). ICD рекомендован, когда пациент уже перенес опасную аритмию. Некоторые препараты исследуются как лечение нарушений ритма. Как только человеку поставлен диагноз синдрома Бругада, все родственники первой линии должны быть проверены.

Важно знать, что многие люди, у которых диагностировано поражение живут долго и счастливо.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/brugada-ekg-priznaki

Синдром Бругада – как узнать, что сердце не в порядке?

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.

Синдром Бругада – причины

Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы.

В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии.

Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.

После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Читайте также:  Внутричерепная гипертензия у детей и взрослых: лечение

На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать.

Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.

Чем опасен синдром Бругада?

Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте.

Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании.

Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.

Среди возможных осложнений синдрома Бругада кардиологи называют:

  • фибрилляции желудочков;
  • внезапную сердечную смерть.

Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.

Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:

  • головокружение неясной этиологии;
  • обморочное состояние;
  • тахикардия.

На фоне приема антигистаминных препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:

  • снижение артериального давления;
  • обмороки.

Синдром Бругада – диагностика

Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию.

Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге ЭКГ пациента.

Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Синдром Бругада – диагностические критерии

Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований.

Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований.

В качестве таковых чаще выступают:

  • электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
  • наследственный анамнез;
  • молекулярно-генетический анализ.

Синдром Бругада – ЭКГ признаки

Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса.

При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна.

В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:

  • BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
  • BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
  • BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
  • BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
  • BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
  • BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.

Существует 3 основных варианта кардиограммы:

  1. Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST.
  2. Подъем зубца ST.
  3. Частичная блокада правой ножки пучка Гисса, незначительное повышение ST.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.

Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.

Синдром Бругада – лечение

Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций.

В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора.

Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.

Синдром Бругада – клинические рекомендации

После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.

Лицам с данным заболеванием врачи рекомендуют:

  1. Не перегружать организм физически (фитнес, спорт).
  2. Избегать стрессов, эмоциональных перегрузок.
  3. Бросить курить, не употреблять алкогольные напитки.
  4. Не употреблять стимулирующие напитки (кофе).
  5. Рационально питаться: снизить количество потребляемых животных жиров, есть больше овощей, фруктов.
  6. Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов.

Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания.

Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.

Профилактика синдрома внезапной смерти

Рекомендации по профилактике внезапной сердечной смерти включают обязательное обследование больных с синкопальными состояниями неопределенного происхождения. Если у пациента наблюдаются ночные приступы удушья, нарушения характера ЭКГ, имеются случаи внезапной сердечной смерти в семье, необходимо обследоваться на синдром Бругада. С этой целью проводятся:

  • фармакологические пробы;
  • динамическое ЭКГ-обследование;
  • холтеровский мониторинг.

Кардиовертер-дефибриллятор при синдроме Бругада

Кардиовертер-дефибриллятор нередко используют для профилактики внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада. Это радикальный и перспективный метод лечения желудочковой фибрилляции.

Для лечения пациентов с подобным состоянием проводится установка дефибриллятора методом субксифоидального чрескожного доступа.

Этот прибор с системой трехмерного навигационного картирования помогает с высокой точностью выявить источники аритмии и устранить их.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-brugada-kak-uznat-chto-serdce-ne-v-poryadke

Синдром Бругада (СБ): понятие, причины, проявления, диагностика, как лечить

:

© А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Синдром Бругада (СБ) представляет собой наследственную патологию, связанную с высоким риском внезапной смерти по причине аритмий. Страдают им преимущественно молодые люди, чаще – мужского пола. Впервые о заболевании заговорили в конце прошлого столетия, когда испанские врачи, братья П. и Д. Бругада, описали это состояние и сформулировали основной характеризующий его ЭКГ-феномен.

К проблеме внезапной сердечной смерти внимание врачей приковано давно, но объяснить ее далеко не всегда возможно.

Если при хронической ишемической болезни сердца, инфаркте все более или менее ясно, в сердце происходят известные изменения, есть субстрат для появления аритмий, в том числе, смертельно опасных, то во многих других случаях, особенно среди молодых пациентов, вопрос внезапной гибели остается неразрешенным.

Многочисленные исследования и возможности современной медицины позволили отыскать некоторые механизмы внезапных аритмий и остановки сердца у, казалось бы, абсолютно здоровых людей. Известно, что такая патология может носить генетический характер, а, значит, риску подвержены не только носители гена, страдающие нарушениями сердечного ритма, но и их не обследованные родственники.

Низкий уровень выявляемости синдромов, сопровождающихся внезапной смертью в молодом возрасте, недостаточное внимание со стороны врачей поликлиник приводят к тому, что правильный диагноз зачастую не ставится даже после смерти.

Малое количество информации об особенностях патологии и отсутствие каких-либо структурных нарушений в миокарде и сердечных сосудах «выливаются» в довольно неопределенные заключения наподобие «острой сердечной недостаточности», причину которой объяснить никто не в состоянии.

Синдром Бругада в числе других состояний, сопровождающихся внезапной гибелью пациентов, – самое «загадочное» заболевание, данных о котором в отечественной литературе практически нет.

Описаны единичные случаи патологии, но и среди них не все имеют достаточный объем сведений об особенностях ее течения.

Мировая статистика же свидетельствует о том, что более половины всех аритмогенных смертей, не связанных с поражением миокарда и коронарных сосудов, приходится именно на СБ.

Точные цифры распространенности СБ отсутствуют, но исследования уже показали, что среди больных преобладают жители Юго-Восточной Азии, Кавказа, Дальневосточного региона. Высока частота внезапной ночной гибели в Японии, На Филиппинах, в Таиланде. Афроамериканцы, напротив, не страдают этим типом нарушения сердечной деятельности, что, вероятно, связано с генетическими особенностями.

Причины и механизмы развития синдрома Бругада

Среди причин синдрома Бругада указывают генетические аномалии. Было замечено, что патология больше распространена среди членов одной семьи, что стало поводом для поиска генов, ответственных за патологию ритма сердца. Уже описаны пять генов, которые могут быть причиной аритмии и остановки сердца.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Педро Бругада – соавтор формулировки синдрома-эпонима

Установлен аутосомно-доминантный вариант передачи синдрома Бругада, и «виновником» всему считается ген SCN5a, находящийся в третьей хромосоме. Мутации этого же гена зарегистрированы и у больных с иными формами нарушения проведения импульсов в миокарде с высокой вероятностью внезапной смерти.

В кардиомиоцитах, составляющих сердечную мышцу, происходят многочисленные биохимические реакции, связанные с проникновением внутрь и выведением наружу ионов калия, магния, кальция, натрия.

Эти механизмы обеспечивают сократимость, правильный ответ на поступление импульса по проводящей системе сердца.

При синдроме Бругада страдают белки натриевого канала клеток сердца, следствием чего становятся нарушение восприятия электрических импульсов, повторное «вхождение» волны возбуждения в миокард и развитие аритмии, которая грозит остановкой сердца.

Признаки нарушения сердечной деятельности обычно возникают в ночное время или во время сна, что связывают с физиологическим преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений сердца и интенсивности проведения импульсов во сне.

Клинические и электрокардиографические особенности синдрома Бругада

Симптомы синдрома Бругада малочисленны и очень неспецифичны, поэтому по клиническим характеристикам диагноз можно лишь предположить. Особого внимания заслуживают больные с ниже перечисленными явлениями, в семье которых уже случалась необъяснимая гибель родственников молодого возраста во сне.

Читайте также:  Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом: симптомы и реабилитация

Среди признаков синдрома Бругада отмечаются:

Обычно заболевание проявляется у людей среднего возраста, около 40 лет, но описаны случаи патологии и среди детей, а также начало приступов аритмии и потери сознания в пожилом и даже старческом возрасте.

Внезапная гибель более чем в 90% случаев наступает, когда больной спит, чаще – во второй половине ночи, что вызвано преобладанием тонуса парасимпатики в это время суток.

К слову, у больных хронической ишемией сердца и инфарктом подобные фатальные осложнения чаще регистрируются ранним утром.

Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Бругада и неотъемлемой частью проявлений, без которой заподозрить патологию невозможно, поэтому ЭКГ должна быть обязательно проведена всем пациентам, предъявляющим жалобы на перебои в ритме сердца и обморочные состояния.

ЭКГ-признаки синдрома Бругада:

  1. Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  2. Характерный подъем сегмента ST выше изолинии в первом-третьем грудных отведениях;
  3. Увеличение длительности интервала PR, возможно – уменьшение QT;
  4. Эпизоды желудочковой тахикардии на фоне синкопе;
  5. Фибрилляция желудочков.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

ЭКГ-признаки различных типов синдрома Бругада

Желудочковая тахикардия и фибрилляция – самые частые причины внезапной гибели больного, а установка дефибриллятора способна помочь пациенту избежать их, поэтому проблема профилактики синдрома Бругада требует определения вероятности остановки сердца при таких аритмиях. Среди факторов, которые оцениваются для каждого пациента, важны наследственность, эпизоды синкопальных состояний (обмороков), характерные ЭКГ-феномены, особенно, в комбинации с обмороками, результаты холтеровского мониторирования, выявление мутировавших генов.

Для диагностики синдрома Бругада важно тщательно выяснить симптоматику, наличие случаев внезапной необъяснимой смерти среди молодых родственников. Большой объем информации дает динамический ЭКГ-контроль, а также электрофизиологическое исследование сердца с применением фармакологических проб.

Лечение синдрома Бругада

Лечение синдрома Бругада активно обсуждается, специалисты предлагают подходы в назначении лекарственных препаратов, основанные на клиническом опыте и результатах их применения больными с патологией электрической активности сердца, но по сей день так и не найдено эффективного медикаментозного способа профилактики желудочковых аритмий и внезапной смерти.

Больные, у которых ЭКГ-феномены провоцируются пробами с введением блокатора каналов натрия, но при этом симптоматика в покое отсутствует, а в семье не зарегистрировано случаев внезапной гибели, нуждаются в наблюдении.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Медикаментозная терапия состоит в назначении антиаритмических средств класса IА – хинидина, амиодарона, дизопирамида.

Стоит отметить, что препараты новокаинамид, аймалин, флекаинид, относящиеся к I классу, вызывают блокаду натриевых каналов и, соответственно, симптоматику синдрома Бругада, поэтому их следует избегать.

Провоцируют аритмию, а потому противопоказаны флекаинид, прокаинамид, пропафенон.

Хинидин обычно назначается в небольших дозировках (300-600 мг), способен предупреждать эпизоды желудочковой тахикардии, может применяться у пациентов с разряженным дефибриллятором как дополнительное средство профилактики внезапной смерти.

Эффективным считается изопротеренол, действующий на бета-адренорецепторы сердца, который можно комбинировать с хинидином. Этот препарат может способствовать снижению сегмента ST к изолинии и применим в педиатрической практике. Новым препаратом, «возвращающим» сегмент ST в нормальное положение, является фосфодиэстераза.

  • Показано, что многие антиаритмические средства вызывают блокаду каналов натрия в кардиомиоцитах, поэтому логично было бы предположить, что более безопасными будут те, которые не имеют такого эффекта – дилтиазем, бретилиум, но исследования их эффективности еще не проводились.
  • Антиаритмическая терапия оказывается эффективной только у 60% пациентов, у остальных не удается достичь безопасного состояния только при помощи лекарственных препаратов, и возникает необходимость в коррекции электрической активности сердца с помощью специальных приборов.
  • Самым эффективным способом профилактики внезапной смерти считают установку кардиовертера-дефибриллятора, которая нужна, если:
  • Есть симптоматика СБ;
  • Течение патологии бессимптомное, но провокация вызывает фибрилляцию желудочков;
  • При пробах возникает феномен Бругада тип 1, а среди родственников имелись случаи необъяснимой гибели в молодом возрасте.

По данным мировой статистики, СБ встречается куда чаще, нежели фигурирует в диагнозах кардиологов. Малый процент выявляемости может быть объяснен недостаточной настороженностью в его отношении со стороны врачей, отсутствием убедительных диагностических критериев.

Исходя из этого, все больные, имеющие характерные ЭКГ-изменения, необъяснимые обмороки, неблагополучный семейный анамнез в отношении внезапной смерти среди молодых, нуждаются в тщательном обследовании с проведением ЭКГ, холтеровского мониторирования, фармакологических проб.

Повышенного внимания требуют и родственники в семьях, где уже были случаи внезапной гибели молодых лиц.

Исследование синдрома Бругада продолжается, а для получения высоких результатов необходимо достаточное количество наблюдений, поэтому специалисты заинтересованы в выявлении как можно большего числа больных в разных странах.

Для изучения патологии создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, где могут быть проконсультированы бесплатно и заочно все лица с подозрением на это заболевание. Если диагноз подтвердится, то больного внесут в единый список пациентов, которые в будущем могут быть подвергнуты генетическим исследованиям в целях уточнения наследственных механизмов развития патологии.

Видео: презентация по синдрому Бругада (понятие, ЭКГ-признаки)

Вывести все публикации с меткой:

  • Аритмия
  • Проводимость в сердце

Перейти в раздел:

  • Заболевания сердца и аорты, аритмология, функц. диагностика, кардиофармакология и хирургия
  1. Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.
  2. На ваш вопрос ответит один из ведущих авторов сайта.

На вопросы данного раздела в текущий момент отвечает: Сазыкина Оксана Юрьевна, кардиолог, терапевт

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Источник: https://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-brugada/

Синдром Бругада: причины, признаки, симптомы, прогноз

Синдром Бругада- это расстройство, связанное с одним из нескольких признаков ЭКГ, характеризующихся неполной блокадой правого пучка Гиса либо подъемами сегмента ST в грудных прекардиальных отведениях, которое может приводить к внезапной смерти.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время.

На левом фрагменте показан образец ЭКГ 1 типа с ярко выраженным подъемом J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм.

На правом фрагменте показан образец 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., модель ЭКГ типа 1 является средством диагностики синдрома Бругада.

В первоначальном описании синдрома Бругада структура сердца было описана как нормальная, но эта концепция была поставлена ​​под сомнение. Сообщалось о тонких структурных отклонениях на пути оттока правого желудочка.

Синдром Бругада генетически обусловлен и имеет аутосомно-доминантную картину наследования примерно в 50% семейных эпизодов. Типичный пациент с синдромом Бругада является молодым мужчиной, без каких-либо видимых нарушений здоровья, с нормальными общими медицинскими и сердечно-сосудистыми физическими показателями при медицинском осмотре.

Лица, имеющие синдром Бругада склонны к развитию желудочковых тахиаритмий, которые могут вызывать обмороки, остановку сердца или являться причиной внезапной сердечной смерти. Инфрагиозная задержка проводимости и фибрилляция предсердий также могут быть проявлениями синдрома.

Около 5% выживших после остановки сердца не имеют клинически выявленных нарушений сердечной деятельности. Примерно половина из этих случаев обусловлена ​​синдромом Бругада.

В настоящее время имплантация автоматического имплантируемого сердечного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) является единственным методом, который показал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращении внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Бругады могут включать в себя следующее:

  • Обморок и остановка сердца: наиболее распространенные клинические проявления; во многих случаях остановка сердца происходит во время сна или отдыха
  • Отсутствие симптомов, но обычная ЭКГ показывает подъем сегмента ST в грудных отведениях V1-V3.
  • Сочетание с фибрилляцией предсердий (наблюдается в 20% случаев)
  • Лихорадка: сообщалось о возникновении или усугублении клинических проявлений.

Сообщается, что отсутствие начальных симптомов чаще встречается у больных также имеющих фибрилляцию желудочков.

Диагностика

У большинство пациентов с синдромом Бругада физиологический медицинский  осмотр не выявляет никаких отклонений. Однако такое обследование необходимо для исключения других потенциальных сердечно-сосудистых причин обморока или остановки сердца у здорового пациента (например, шумы в сердце в результате гипертрофической кардиомиопатии или дефекта клапана).

Исследования

Больным с подозрением на синдром Бругада могут назначаться следующие исследования:

  • Для всех больных, у которых наблюдаются обмороки, применяется ЭКГ с 12 отведениями;
  • Тестовый прием лекарственных препаратов (блокаторы натриевых каналов) для больных, у которых наблюдаются обмороки без очевидной причины
  • Электрофизиологическое исследование для определения индуцибельности аритмий для стратификации риска

Лабораторные анализы, которые могут помочь диагностировать синдрома Бругада, включают следующие:

  • Анализ на уровень калия и кальция в сыворотке крови: для больных, имеющих повышенный уровень сегмента ST в правых предсердных отведениях
  • Анализ на уровень калия и кальция: фрагменты ЭКГ у больных гиперкальциемией и гиперкалиемией, сходные с синдромом Бругада
  • Уровни общей креатинкиназы (СК-МВ) и тропонина: у больных с симптомами, совместимыми с острым коронарным синдромом
  • Генетическое тестирование на мутацию в гене SCN5A

Дальнейшее тестирование может быть показано для исключения других диагнозов.

Эхокардиография и МРТ

Эхокардиографию и / или МРТ следует назначать, главным образом, для исключения аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Однако эти исследования также используются для выявления других потенциальных причин аритмий, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, непредвиденный разрыв миокарда, миокардит сердца или аномалии аберрантных коронарных артерий.

Лечение

На сегодняшний день единственным методом лечения, который доказал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращения внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада, является имплантация автоматического кардиовертера дефибриллятора сердца (ИКД).

Было доказано, что лекарственная терапия не уменьшает возникновение желудочковых аритмий или риска внезапной смерти; однако, теоретически, лекарственные препараты, которые устраняют дисбалансу ионного тока при синдроме Бругада, могут быть использованы для его лечения. Например, было показано, что хинидин, который блокирует независимые электролиты калия, нормализует ЭКГ у пациентов с синдромом Бругада. Однако хинидин также блокирует токи натрия, что может иметь противоположные эффекты.

Читайте также:  Норма триглицеридов в крови у мужчин

Патофизиология

Синдром Бругада является примером каналопатии, вызванной изменением трансмембранных ионных токов, которые вместе образуют потенциал сердечного действия.

В частности, в 10-30% случаев были обнаружены мутации в гене SCN5A, который отвечает за структуру сердечного трансмембранного канала натрия.

Эти мутации нарушают функции нормальный ионный ток натрия (INa), доступный во время фаз 0 (вверх) и 1 (ранняя реполяризация) потенциала сердечного действия.

Считается, что это уменьшение INa влияет на эндокард правого желудочка по-разному от эпикарда. Таким образом, он лежит в основе как схемы ЭКГ при синдроме Бругада, так и клинических проявлений синдрома.

Точные механизмы, лежащие в основе изменений ЭКГ и аритмогенеза при синдроме Бругады, оспариваются.

Теория реполяризации-дефекта основана на том факте, что правые желудочковые эпикардиальные клетки имеют более заметное значение потенциале действия, чем эндокардиальные клетки.

Считается, что это связано с увеличением вклада переходного внешнего тока (Ito) в форму волны потенциала действия в этой ткани.

Уменьшение INa усиливает эту разницу, вызывая градиент напряжения во время реполяризации и характерные высоты ST на ЭКГ. Научные исследования обосновали доказательства для градиента реполяризации у лиц с синдромом Бругады с использованием одновременных эндокардиальных и эпикардиальных униполярных записей.

Существуют 3 типа потенциалов действия в правом желудочке: эндокардиальный (конечный), средний миокард и эпикардиальный.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время.

J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте узора 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм.

, Модель ЭКГ типа 1 является диагностическим признаком синдрома Бругада.

Когда обычные относительные длительности реполяризации не изменяются, T-волна остается вертикальной, вызывая рисунок ECG с седловым рельефом (тип 2 или 3).

Когда изменения в реполяризации достаточны, чтобы вызвать изменение нормального градиента реполяризации, T-волна инвертируется, и наблюдается изображение «свода» (тип 1) ЭКГ.

Подобным же образом гетерогенное изменение в реполяризации сердца может предрасполагать к развитию реентерабельных аритмий, называемых повторной попыткой фазы 2, которые могут клинически вызвать желудочковые тахикардии и фибрилляцию желудочков.

Альтернативная гипотеза, модель деполяризации / расстройства проводимости, предполагает, что типичные результаты ЭКГ Бругада можно объяснить медленными задержками проводимости и активации в правом желудочке (в частности, в пути оттока правого желудочка).

Причины

Прототипический случай синдрома Бругады связан с видоизменениями в гене SCN5A, при которых описывается около 300 мутаций.

Также предполагается , что мутации в других генах могут вызывать вариант синдрома Бругада, в частности, гены, кодирующие альфа1- и бета2b-субъединицы кальциевого канала L-типа (CACNA1C и CACNB2), которые, как считается, являются причиной синдрома повышения сегмента ST в предсердиях, внезапную смерть и короткого интервала QT.

Мутации в генах GPD1-L и SCN1B были идентифицированы в нескольких наследственных случаях болезни.

Случаи, в которых мутация в гене SCN5A не может быть продемонстрирована, могут быть вызваны мутациями этих генов из-за других неидентифицированных генов или расположены в областях кодирующей последовательности или промоторной области SCN5A, которые обычно не секвенируются при лабораторных анализах.

Сообщается, что многие клинические ситуации обнаруживают или усугубляют картину ЭКГ синдрома Бругады.

Примерами являются фебрильное состояние, гиперкалиемия, гипокалиемия, гиперкальциемия, алкогольная или кокаиновая интоксикация и использование определенных лекарств, включая блокаторы натриевых каналов, ваготониевые агенты, альфа-адренергические агонисты, бета-адренергические блокаторы, гетероциклические антидепрессанты и комбинацию глюкозы и инсулина.

Эпидемиология

В результате его недавнего обнаружения распространенность синдрома Бругада не установлена. В университетской больнице на Западном побережье США распространенность рисунка ЭКГ Бругады среди выборки взрослых лиц, преимущественно белых и латиноамериканских взрослых составляла 2 из 1348 пациентов (0,14%); в обоих случаях модели ЭКГ были типом 2.

В некоторых частях Азии (например, на Филиппинах, в Таиланде, Японии) синдром Бругады является наиболее распространенной причиной естественной смерти у мужчин моложе 50 лет. Он известен как Лай Тай (Таиланд), Бангунго (Филиппины) и Поккури (Япония). В северо-восточном Таиланде смертность от Лай Тай составляет приблизительно 30 случаев на 100 000 человек в год.

Синдром Бругады чаще всего встречается у людей из Азии. Причина этого наблюдения еще не полностью понята, но может быть связана с азиатской специфической последовательностью в промоторной области генов SCN5A.

Синдром Бругада в 8-10 раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин, хотя вероятность наличия мутированного гена не различается в зависимости от пола. Таким образом, распространение мутации у мужчин намного выше, чем у женщин.

Синдром чаще всего поражает здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет, но возможен и в возрасте 0-84 лет. Средний возраст лиц, у которых происходит внезапная сердечная смерть, составляет 41 год.

Прогноз

Синдром Бругада является причиной полиморфной желудочковой тахикардии, которая может дегенерировать в фибрилляцию желудочков и вызывать остановку сердца.

Длительная гипоксия во время остановки сердца может приводить к неврологическими осложнениям.

Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (МКБ) часто используются для лечения пациентов с синдромом Бругада, что может приводить к осложнениям, связанными с имплантацией устройства.

Во время наблюдения (длящегося 24 месяца) внезапная сердечная смерть или фибрилляция желудочков произошли у 8,2% пациентов с синдромом Бругада. Обмороки, аномальная ЭКГ, имеющая спонтанный характер, индуктивность во время запрограммированной электростимуляции значительно увеличивают этот риск.

Синдром Бругада может быть одной из важнейших причин смерти, помимо несчастных случаев, у мужчин в возрасте до 40 лет. Действительная заболеваемость неизвестна. Примерно 4% всех внезапных сердечных смертей и не менее 20% внезапной смерти у лиу, имеющих структурные сердечные заболевания, обусловлены синдромом. У больных с синдромом средний возраст внезапной смерти составляет 41 ± 15 лет.

Источник: https://cardio-bolezni.ru/sindrom-brugada-prichiny-priznaki-simptomy-prognoz/

Синдром Бругада: что это такое, ЭКГ-признаки, современное лечение и прогноз течения

Синдром Бругада — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.

Причины синдрома

Причина появления синдрома – мутация (изменение) генов, отвечающих за нормальную проницаемость клеточной оболочки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов на данный момент обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, отличаются небольшой разницей биохимических реакций.

Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) некоторых участков сердца.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

  • повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
  • блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
  • периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

  • ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
  • оглушенностью;
  • потливостью;
  • головокружением;
  • появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Синдром Бругада — признаки на ЭКГ

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

  1. ЭКГ с лекарственными пробами и без;
  2. Холтер-ЭКГ;
  3. молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

  1. Новокаинамид 10 мг/кг;
  2. Гилуритмал 1 мг/кг;
  3. Флекаинид 2 мг/кг.

Методы лечения

Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного.

С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%.

Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.

При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти.

Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены.

Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный.

Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.

При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

(2

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-brugada.html

Ссылка на основную публикацию